ĐÁNH GIÁ HIỆU QUẢ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TỪ MẪU MÁU CUỐNG RỐN THAI NHI TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI

Lấy mẫu máu cuống rốn là thủ thuật xâm lấn ít được thực hiện so với các phương pháp lấy mẫu khác như lấy mẫu dịch ối hay sinh thiết gai nhau. Nguyên nhân do đây là thủ thuật khó và tỷ lệ tai biến cao. Tuy nhiên, thủ thuật này có những ưu điểm như cho phép trả lời kết quả karyotype của thai nhanh chóng, chẩn đoán nhanh bằng điện di huyết sắc tố các trường hợp phù thai Hb Bart’s trong bệnh lý Thalassemia, xác định lại kết quả khảm từ mẫu dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau. Đây cũng là phương pháp duy nhất cho phép điều trị các trường hợp thiếu máu bào thai. Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm đánh giá hiệu quả chẩn đoán trước sinh từ mẫu máu cuống cuống rốn tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Kết quả thực hiện thủ thuật lấy máu cuống rốn thành công ở 31/33 trường hợp (93,9%). 31 mẫu máu cuống rốn đều tiến hành xét nghiệm karyotype thành công, phát hiện 2 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể: một trường hợp hội chứng Down 47,XY,+21 và một trường hợp 47,XY,+der(9)t(9;13). Bốn trường hợp phù thai nghi ngờ phù thai Hb Bart’s tiến hành điện di huyết sắc tố đều có tỷ lệ Hb Bart >70%. Xác nhận lại 1 trường hợp giả khảm của kết quả nuôi cấy tế bào ối trước đó cho kết quả Karyotype ối khảm 92,XXYY[20]/46,XY[30] và 1 trường hợp khảm khu trú bánh rau trisomy 16. Thời gian trả lời kết quả karyotype từ máu cuống rốn giảm còn 4 ngày so với từ dịch ối (10-35 ngày). Thời gian trả kết quả điện di huyết sắc tố chỉ mất 1 ngày so với thời gian làm xét nghiệm gene bệnh Thalassemia (10-14 ngày). Như vậy thủ thuật lấy máu cuống rốn là thủ thuật cần thiết và ưu tiên trong một vài trường hợp như giai đoạn muộn của thai kì, các trường hợp phù thai trên lâm sàng nghi ngờ bệnh lý Thalassemia mà đột biến của bố mẹ chưa biết hay khẳng định lại các kết quả khảm từ mẫu dịch ối/gai rau trước đó.

Từ khóa: Chẩn đoán trước sinh, lấy máu cuống rốn, nhiễm sắc thể, Thalassemia, khảm

Đầu trang

Tải