ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ CỦA TRẺ CÓ BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI

Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh thường gặp và để lại hậu quả nghiêm trọng. Trẻ có bất thường nhiễm sắc thể có tỷ lệ tử vong chu sinh cao, số còn lại có tình trạng bệnh tật nghiêm trọng, chậm phát triển trí tuệ và nhiều vấn đề liên quan khác.

Mục tiêu của nghiên cứu là mô tả các dạng bất thường nhiễm sắc thể và đánh giá mối lên quan giữa kết quả nhiễm sắc thể đồ và bất thường hình thái của trẻ. Trong thời gian 3 năm (2018-2020), nghiên cứu trên 153 trẻ xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thu được kết quả sau tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 37,9% trong đó bất thường số lượng 32,0% (HC Down 27,5%, Hc Turner 2,6%, HC Edwards 1,3%, HC Klinefelter 0,7%), bất thường cấu trúc 5,9%. Bất thường hình thái gặp ở 100% các đột biến không cân bằng của nhiễm sắc thể thường-bao gồm bộ mặt bất thường có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh khác như dị tật tim, dị tật hệ thần kinh và giảm trương lực cơ. Các đột biến nhiễm sắc thể giới tính không có bất thường hình thái hoặc triệu chứng mơ hồ. Kết quả nghiên cứu cho thấy rằng xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là công cụ quan trọng trong việc đánh giá các rối loạn di truyền và giúp bác sĩ lâm sàng đưa ra chẩn đoán chính xác và tư vấn di truyền thích hợp.

Từ khóa: Dị tật bẩm sinh, nhiễm sắc thể đồ, bất thường nhiễm sắc thể, trẻ.

Đầu trang

Tải