KHẢO SÁT TỶ LỆ MỘT SỐ BIẾN ĐỔI GEN LIÊN QUAN ĐẾN HỘI CHỨNG TĂNG ĐÔNG Ở CÁC THAI PHỤ HIẾM MUỘN, TIỀN SỬ THAI SẢN BẤT THƯỜNG TẠI TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM MEDLATEC

Tác giả: TẠ VĂN TRANH, TRỊNH THỊ PHƯƠNG DUNG, TRẦN THỊ CHI MAI, TẠ VĂN THẠO

TÓM TẮT

Mục tiêu: Xác định tỷ lệ một số biến đổi gen Factor V Leiden, Factor V R2, Prothrombin/FII 2010, MTHF 677, MTHF 1298, PAI-1/SERPINE1 (4G/5G) trên nhóm các thai phụ xảy thai, có tiền sử thai sản bất thường.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, 262 bệnh nhân sử sảy thai thai liên tiếp, tiền sản giật, lưu thai, thai kém phát triển từ tháng 5/2020 đến tháng 10/2020 tại Trung tâm Xét nghiệm Chemedic được lấy máu để phân tích các biến đổi gen gây bệnh tăng đông di truyền bằng phương pháp Multiplex allele-specific PCR amplification.

Kết quả: Nghiên cứu đã xác định được 248/262 bệnh nhân (94,66%) mang ít nhất một đột biến gen liên quan đến tăng đông di truyền ở bệnh nhân; biến thể PAI-1/SERPINE 1 4G/5G chiếm 206/262 trường hợp (78,63%), biến thể MTHFR 1298 và 677 lần lượt là 114 (chiếm 43,51%) và 87 trường hợp (33,21%) tương ứng; yếu tố V R2 (F5 R2: chiếm 5,34%) và chưa phát

nhóm nghiên cứu.

Kết luận: Nghiên cứu đã xác định được tỷ lệ một số đột biến gen liên quan đến tăng đông di truyền ở bệnh nhân tiền sử sảy thai, sảy thai liên tiếp, thai chết lưu tại Trung tâm Xét nghiệm Medlatec.

Từ khóa: biến đổi gen, tăng đông di truyền

 

49
Đầu trang
Tải