TẦM QUAN TRỌNG CỦA VITAMIN B12 ĐỐI VỚI CƠ THỂ

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ là một rối loạn tạo máu trong đó cơ thể bị thiếu máu do các tế bào hồng cầu to hơn mức bình thường, nên chúng không thể ra ngoài tủy xương để vào máu và vận chuyển oxy, dẫn tới sự thiếu hụt oxy tại các mô và hệ cơ quan trong cơ thể.

Sự thiếu hụt vitamin B12 hoặc acid folic (vitamin B9) có thể gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ. Thiếu hụt các yếu tố trên khiến quá trình chuyển hóa axit nucleic bị suy giảm, dẫn đến rối loạn chu trình phân chia nhân-tế bào chất, giảm số lượng phân chia tế bào trong tủy xương và các bất thường về hạt nhân ở cả tiền thân tế bào tủy và hồng cầu trưởng thành.

Ngoài ra thiếu vitamin B12 còn làm suy giảm chức năng thần kinh, đặc biệt là sự khử myelin từng phần trong các dây thần kinh do sự methyl hóa bất thường, dẫn đến bệnh thần kinh ngoại biên, sa sút trí tuệ, khả năng nhận thức kém, và trầm cảm.

I. Vitamin B12 là gì?

Vitamin B12, cũng được gọi là cobalamin, là một nhóm các hợp chất hữu cơ có chứa kim loại phức tạp trong đó một nguyên tử cobalt nằm trong một vòng corrin. Đây là một vitamin tan trong nước được tổng hợp bởi vi sinh vật. Vitamin này không thể tổng hợp được trong cơ thể người và hiếm khi được tìm thấy trong các sản phẩm có nguồn gốc thực vật. Nguồn cung cấp chính của vitamin B12 là thịt, cá, trứng và các sản phẩm từ sữa.

Trong máu tuần hoàn, khoảng 20% ​​-25% vitamin B12 được liên kết với protein gắn kết của nó là transcobalamin. Phức hợp transcobalamin-vitamin B12 còn được gọi là holotranscobalamin (HoloTC), đại diện cho dạng cobalamin có hoạt tính sinh học và cho phép tế bào hấp thu vitamin B12 thông qua các thụ thể transcobalamin trên bề mặt các tế bào chuyên biệt. Khoảng 75% -80% vitamin B12 còn lại gắn kết với haptocorrin và được dự trữ ở gan. Một số vitamin B12 được bài tiết qua mật và trải qua tuần hoàn gan ruột.

Vitamin B12 là một cofactor (đồng tác nhân) cho hai men: methionine synthase và methylmalonyl CoA mutase. Methionine synthase, nằm trong tế bào chất, cần có vitamin B12 trong việc tạo thành methylcobalamin và xúc tác cho sự chuyển hóa homocysteine thành methionine, là một amino acid thiết yếu. Trong sự tạo thành 5’‑deoxyadenosylcobalamin, cũng cần có vitamin B12 cho men trong ty thể methylmalonyl CoA mutase, là men chuyển methylmalonyl CoA thành succinyl CoA. Đây là một bước trong quá trình oxy hóa các chuỗi acid béo số lẻ và quá trình chuyển hóa amino acid tạo ceton. Vì vậy, vitamin B12 quan trọng cho sự tổng hợp DNA, tái tạo methionine cho sự tổng hợp và methyl hóa protein, cũng như cho sự phát triển và sự hình thành myelin ban đầu của hệ thần kinh trung ương và cho việc duy trì chức năng bình thường.

II. Nguyên nhân và hậu quả của sự thiếu hụt vitamin B12

Thiếu vitamin B12 có thể xảy ra vì nhiều nguyên nhân. Nguyên nhân thường gặp nhất là khiếm khuyết trong quá trình tiết yếu tố nội tại, dẫn đến hấp thụ không đủ vitamin B12 từ thực phẩm. Bao gồm giảm lượng ăn vào (ví dụ: giảm ăn các sản phẩm động vật, chế độ ăn thuần chay nghiêm ngặt, cho con bú bởi bà mẹ thiếu vitamin B12), thiếu máu ác tính, một tình trạng tự miễn dịch (chẳng hạn như bệnh tuyến giáp hoặc bệnh bạch biến) và các rối loạn dạ dày (viêm tẹo dạ dày, cắt bỏ dạ dày).

Các nguyên nhân khác dẫn đến thiếu hụt vitamin B12 là nhiều bệnh do vi khuẩn hoặc viêm gây nên ảnh hưởng đến ruột non hoặc cản trở sự hấp thụ vitamin B12 (ví dụ: phẫu thuật đường ruột hoặc ruột, bệnh Crohn, bệnh celiac, suy tuyến tụy, vi khuẩn phát triển quá mức, nhiễm sán dây cá, teo dạ dày liên quan đến lão hóa). Hiện tượng kém hấp thu cobalamin trong thức ăn đặc biệt phổ biến ở những người lớn tuổi.

Thuốc và các loại thuốc cản trở sự hấp thu hoặc sự ổn định B12 (ví dụ: metformin , chất đối kháng thụ thể histamine, chất ức chế bơm proton, oxit nitơ) hoặc một số chất ngoại lai khác như Nitơ oxide (NO; khí cười) làm bất hoạt vitamin B12 và làm giảm khả năng hoạt động như một đồng yếu tố của methionine synthase.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, sự thiếu hụt vitamin B12 là do đột biến ảnh hưởng đến một trong những yếu tố liên quan đến sự hấp thụ hoặc chuyển hóa của nó. Nguyên nhân di truyền của sự thiếu hụt vitamin B12 thường được truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Hội chứng Imerslund-Gräsbeck (còn gọi là thiếu máu nguyên bào khổng lồ vị thành niên hoặc thiếu máu nguyên bào khổng lồ di truyền), gây ra bởi các đột biến sinh học ảnh hưởng đến một trong những thành phần của thụ thể hồi tràng đối với phức hợp vitamin B12-IF

Sự thiếu hụt vitamin B12 ảnh hưởng đến sự tổng hợp hồng cầu, dẫn đến thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ do tổng hợp DNA bất thường. Ngoài ra nó còn làm suy giảm chức năng thần kinh, đặc biệt là sự khử myelin từng phần trong các dây thần kinh do sự methyl hóa bất thường, dẫn đến bệnh thần kinh ngoại biên, sa sút trí tuệ, khả năng nhận thức kém, và trầm cảm. Các ảnh hưởng khác của sự thiếu hụt hoặc suy giảm vitamin B12 là tăng nguy cơ khuyết tật ống thần kinh, loãng xương, các bệnh mạch máu não và tim mạch. Chẩn đoán sớm là cần thiết, do tính chất tiềm ẩn của rối loạn này và nguy cơ tổn thương thần kinh vĩnh viễn.

III. Làm thế nào để biết cơ thể thiếu vitamin B12?

Các triệu chứng cổ điển liên quan đến thiếu hụt vitamin B12 bao gồm tình trạng thiếu máu hồng cầu to, vàng da (do thiếu máu và vàng da kết hợp), và một số trường hợp có các bất thường về thần kinh nổi bật hơn trong tình trạng thiếu vitamin B12 trầm trọng kéo dài (chậm nhận thức và các triệu chứng thần kinh: tê bì tay chân, đau đầu mệt mỏi..). Ngoài ra còn gặp 1 số biểu hiện về tiêu hóa (Viêm lưỡi bao gồm đau, sưng, đau và mất nhú ở lưỡi, tiêu chảy…).  Tuy nhiên, sự hiện diện của các triệu chứng do thiếu máu phụ thuộc vào tốc độ phát triển thiếu máu, mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt, mức hemoglobin và sức khỏe tổng thể của người đó. Nhiều người bị thiếu vitamin B12 có các triệu chứng mơ hồ hoặc không đặc hiệu

Thông thường, xét nghiệm đầu tiên được thực hiện để khẳng định chẩn đoán thiếu hụt vitamin B12 là đo nồng độ vitamin B12 huyết tương/huyết thanh.

*Nguyên lý xét nghiệm: Xét nghiệm Access Vitamin B12 được phân tích trên hệ thống miễn dịch tự động DxI800 của Khoa Sinh hóa – Bệnh viện E là xét nghiệm miễn dịch enzym liên kết cạnh tranh và đo kết quả theo phương pháp hóa phát quang.

* Mẫu bệnh phẩm: Huyết thanh và huyết tương chống đông Li-heparin.

*Khoảng tham chiếu sinh học: (theo khuyến cáo nhà sản xuất hóa chất)

Người trưởng thành: 180-914 pg/mL hay 133-675 pmol/L. Sự thiếu hụt vitamin B12 khi nồng độ vitamin B12 trong mẫu bệnh phẩm ≤ 145 pg/mL hoặc ≤ 107 pmol/L. Các giá trị này có thể khác nhau tùy theo dân số và chế độ ăn.

Việc chẩn đoán thiếu vitamin B12 dựa trên thể tích trung bình một hồng cầu, dung tích hồng cầu, sự có mặt của các tế bào nguyên hồng cầu khổng lồ trong các mẫu hút tủy xương. Do đó, không nên đánh giá tình trạng thiếu vitamin B12 dựa trên kết quả từ một xét nghiệm. Đánh giá đầy đủ phải bao gồm các xét nghiệm chức năng khác về tình trạng thiếu hụt: tổng phân tích máu, homocystein, vit B6, số lượng hồng cầu lưới và kết quả từ đánh giá lâm sàng của bác sĩ.

* Một số điểm cần chú ý:

Mức tăng vitamin B12 có liên quan đến tình trạng mang thai, việc sử dụng thuốc tránh thai đường uống và multivitamin, và ở các bệnh tăng sinh tủy chẳng hạn như bệnh bạch cầu dòng hạt và bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính.

Mức độ tăng của B12 là hiếm gặp và thường không được theo dõi trên lâm sàng. Thường có thể là biểu hiện đi kèm khi bệnh nhân mắc bệnh lý khác như: khối u tủy xương mạn tính, tiểu đường, suy tim, béo phì, bệnh AIDS.

Nếu một người là thiếu hụt cả vitamin B12 và B9 nhưng chỉ bổ sung axit folic thì sự thiếu hụt vitamin B12 có thể bị che đậy. Sự thiếu máu liên quan với cả thiếu hụt vitamin B12 và folate  có thể được giải quyết, nhưng bệnh thần kinh cơ bản vẫn sẽ tồn tại

Các kháng thể yếu tố nội tại có thể gây trở ngại cho xét nghiệm vitamin B12, có thể dẫn đến(+) tính giả.

Những người bị dị ứng với coban không nên sử dụng vitamin B12 và những người có bệnh mắt di truyền bệnh Leber của có thể gặp nguy hại cho thần kinh thị giác nếu họ sử dụng vitamin B12

Người viết: Bác sĩ chuyên khoa II-Thạc sĩ Nguyễn Thị Bình Minh,  Trưởng khoa Sinh hóa – Bệnh viện E

Nguồn: https://benhviene.com/bai-viet/12-tam-quan-trong-cua-vitamin-b12-doi-voi-co-the-20251212091631356.html