NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN Ở TRẺ NGHE KÉM BẨM SINH BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI (NGS) TẠI KHOA TAI MŨI HỌNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 1

Mục tiêu:

Nghe kém bẩm sinh là một trong những vấn đề sức khoẻ thường gặp có tỷ lệ 1-2/1000 trẻ sinh ra trong đó đột biến gen được xem là nguyên nhân gây nghe kém cho khoảng 50% các trường hợp. Gần đây, tại Việt Nam vài tác giả đã nghiên cứu về đột biến gen gây nghe kém. Tuy nhiên các nghiên cứu chỉ tập trung chủ yếu ở đột biến gen GJB2. Với mong muốn xác định được gen gây nghe kém bẩm sinh thường gặp ở trẻ em, chúng tôi đã thực hiện nghiên cứu này.

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:

Khảo sát đột biến gen trên 95 trẻ được chẩn đoán nghe kém bẩm sinh và không có yếu tố nguy cơ (JCIH 2007) qua 3 giai đoạn:

 Giai đoạn 1: Khảo sát đột biến gen GJB2 bằng phương pháp Sanger

 Giai đoạn 2: Những trường hợp không phát hiện đột biến ở giai đoạn 1 sẽ khảo sát tiếp tục với “U-TOPTM HL Genotying Kit (Seasun Biomaterial, Hàn Quốc)

 Giai đoạn 3: Những trường hợp không phát hiện đột biến ở giai đoạn 2 sẽ khảo sát tiếp tục đột biến 129 gen với “Deafness Genes Panel” của Otogenetics, Mỹ.

Kết quả:

Phát hiện 12 đột biến mới trong đó 10 đột biến có khả năng gây bệnh trên các gen GJB2, MYO15A, MYO7A, TMC1, SLC26A5, PCDH15, PJVK và OTOA.

69/95 trường hợp có đột biến gen gây nghe kém. Trong đó đột biến gen GJB2 thường gặp nhất chiếm 63,75%, kế đến là MYO15A (7,45%), MYO7A (4,35%), SLC26A4 (2,9%), 12S rRNA 1555A>G (1,45%), đột biến di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X POU3F4 (1,45%) và các đột biến gen khác chiếm 20,1%.

Kết luận:

Kết quả chúng tôi đã ghi nhận được những gen gây nghe kém bẩm sinh thường gặp ở trẻ em Việt Nam. Đây là cơ sở cho việc xét nghiệm gen để xác định nguyên nhân, tiên lượng hiệu quả điều trị trướckhi quyết định cấy điện ốc tai và tư vấn di truyền.

Từ khoá: nghe kém, khiếm thính, điếc, bẩm sinh, GJB2, đột biến gen, giải trình tự thế hệ mới, NGS. 

Đầu trang

Tải